小兒科.Parenting | 一站式育嬰.懷孕.講座.成長.健康資訊
  • 主頁
  • 大富翁
  • 博客
  • News
    • Vision and Mission
    • Privacy
  • Play
  • Doctor
  • Special Topic
    • BB發燒 >
      • Guide
      • 醫管局點評發燒
      • 為何發燒燒不停
      • BB發燒唔退點算好
      • 發燒應否食藥及應對方法
      • 判斷發燒病情嚴重要素
      • 發燒溫度表
      • Disclaimer
      • 發燒小冊子 (仁安醫院)
      • 專家話焗汗敷冰退唔到燒
  • Video Channel
    • 二十四孝
  • Link
    • 醫訊站
    • hkkids
    • 親子易點明
    • 嵐 . 手記
    • tagcloud-generator
    • Babynews 親子雜誌
    • 幼兒護理資料庫
  • E SOCIAL WORKER
  • Child Health
  • School
  • 主頁
  • 大富翁
  • 博客
  • News
    • Vision and Mission
    • Privacy
  • Play
  • Doctor
  • Special Topic
    • BB發燒 >
      • Guide
      • 醫管局點評發燒
      • 為何發燒燒不停
      • BB發燒唔退點算好
      • 發燒應否食藥及應對方法
      • 判斷發燒病情嚴重要素
      • 發燒溫度表
      • Disclaimer
      • 發燒小冊子 (仁安醫院)
      • 專家話焗汗敷冰退唔到燒
  • Video Channel
    • 二十四孝
  • Link
    • 醫訊站
    • hkkids
    • 親子易點明
    • 嵐 . 手記
    • tagcloud-generator
    • Babynews 親子雜誌
    • 幼兒護理資料庫
  • E SOCIAL WORKER
  • Child Health
  • School






緬克斯症候群 (Menkes disease) 成因,診斷,治療及預防方法 ....!

16/9/2014

0 評論

 
图片
病因學:

由於銅(Copper)代謝異常所造成的疾病,它是由於基因缺陷導致身體對銅的代謝異常,導致細胞內的銅濃度不足,進而影響到需要銅當輔酉每之酵素的功能;是一種進行性之疾病,又名Menkes捲髮症候群 (Menkes kinky hair syndrome)。

目前已經知道此症是由於X染色體長臂上Menkes基因突變造成copper-trasnporting ATPase (P型) 這個酵素無法正常運作。 這個酵素的功用是調節細胞內銅離子的濃度,將小腸細胞中的銅分泌至血液中。

Menkes症候群的病人體內copper-trasnporting ATPase無法將小腸細胞從腸道中吸收的銅分泌至血液中,造成血銅過低,影響到其他需要銅離子當輔脢之其他酵素的功能。這些酵素包
括tyrosinase (負責皮膚及頭髮的色素沉著)、lysyl oxidase (與膠原蛋白、彈性蛋白交聯有關)、ascorbate oxidase (與骨骼生長有關)、monoamine oxidase (與頭髮扭曲有關)、superoxide dismutase (負責清除自由基)、dopamine beta-hydroxylase (負責兒茶酚胺catecholamine的生成)、peptidyl-glycine alpha-amidating mono-oxygenase (活化胜踽類荷爾蒙)以及cytochrome c oxidase (負責電子傳遞鏈以及熱量的產生)等。
發生率:國外發生率約為1/50,000~1/350,000,其中約1/3是因產生新的突變而致。

遺傳模式:

為一X染色體性聯隱性遺傳,約有2/3的是來自家族遺傳,另1/3則是因本身的基因突變。所以大多數患者為男性,而女性為帶原者。
由於女性有兩個X染色體,如果其中一條是有缺陷的染色體,另一條正常時,並不會發病,而是成為帶原者。男生由於只有一條X染色體,如果此條染色體是有缺陷的則會發病。

臨床特徵:

是由於患者體內需要銅離子當輔酉每的酵素功能不良導致。 
嬰兒期(出生~1歲)發病:表現以神經方面及皮膚毛髮為主,出現抽筋、肌肉無力、餵食困難、發展及發育遲緩、肌張力過高、哭鬧不安、體溫較低、頻繁癲癇發作及大腦和小腦進行性的退化等現象,由於大部份病嬰在外觀上都具有特別白的皮膚及膨鬆的臉頰,所以又稱「天使臉嬰兒」 
腦部核磁共振可以發現患者的腦部白質軟化、灰質部分持續退化、腦萎縮、甚至硬腦膜下出血。頭髮於顯微鏡下發現不正常扭曲,其粗細直徑不一,出現有脆弱特別易斷的區域。出生時本來頭髮顏色正常,但漸漸地患者的頭髮顏色越來越變化多端,髮色淡、頭髮粗短、容易扭曲且易斷。 

其他身體檢查也可能發現包括骨骼骨折、動脈屈曲、血管發育異常胃息肉、膀胱憩室、及漸進性的腦部萎縮等。
另外,皮膚也可以發現有顏色不均的色素斑。

診斷: 

除了臨床症狀外,患者血中的銅離子濃度小於70 mg/dL(血清銅Serum copper 參考值 80-160 mg/dL) 及血清藍胞漿素(Serum ceruloplasmin)濃度小於20 mg/dL(參考值20-60 mg/dL) 是診斷的重要依據。

其他血液檢查可以發現血糖低下、血漿中正腎上腺素(Norepinephrine)濃度下降、hydroxyphenylalanine (DOPA) 以及dihydroxyphenyglycol (DHPG) 比值上升(在血漿中>5 ;在腦脊髓液 >1 )。這是由於dopamine beta-hydroxylase這個酵素功能不良導致。病人小腸及腎臟細胞中銅離子增加,肝臟細胞中銅離子減少。頭髮在顯微鏡下可以看到頭髮沿著髮幹180度扭轉,串珠狀毛髮等。

治療:

治療的目標是希望維持細胞內銅離子的濃度,早期由靜脈注射銅離子(copper-histidine)補充或許會有一些好處,其他皆採症狀或支持療法治療。研究顯示,兩個月以下的患者接受組織胺酸銅(copper histidine)的補充有助於預防神經症狀的惡化。患者在接受組織胺酸銅的補充後兩到三星期可以發現血銅值及血清藍胞漿素濃度回至正常範圍內。

預後:

此症癒後不佳,大多數未經治療之患孩,會於3歲前死亡,補充銅離子雖然可以改善症狀並延長生命,但仍非可以治癒此疾病的藥物。 但是最近有報告顯示愈早給予組織胺酸銅,除了可以預防神經方面症狀,也有患者可以活到青春期。

資料引自【罕見遺傳疾病一點通】



0 評論



發表回覆。

    圖片



    Flag Counter

    按主題分

    全部
    24 Filial Piety
    Ads
    Ads For Charity
    Ads For Free
    Ads For Reference
    A Snap Shot
    Baby Activity
    Baby Animal
    Baby Community Resources
    Baby Community Resources Tuen Mun
    Baby Community Resources Tuen Mun Open Hour
    Baby Community Resources Tuen Mun Open Hour Friday
    Baby Community Resources Tuen Mun Open Hour Monday
    Baby Community Resources Tuen Mun Open Hour PH
    Baby Community Resources Tuen Mun Open Hour Saturday
    Baby Community Resources Tuen Mun Open Hour Sunday
    Baby Community Resources Tuen Mun Open Hour Thursday
    Baby Community Resources Tuen Mun Open Hour Tuesday
    Baby Community Resources Tuen Mun Open Hour Wednesday
    Baby Course
    Baby Food
    Baby Food 13 Month To 18 Month
    Baby Food 19 Month To 24 Month
    Baby Food 6 Month To 12 Month
    Baby Game
    Baby Game Ice Breaking
    Baby Health And Disease
    Baby Health Government
    Baby Music
    Baby Play
    Baby Play Place Group
    Baby Play Place Individual
    Baby Play Place Recommend
    Baby Play Place Recommend HK Central And Western
    Baby Play Place Recommend HK Islands
    Baby Play Place Recommend HK Shatin
    Baby Play Place Recommend HK South
    Baby Play Place Recommend HK Tai Po
    Baby Play Place Recommend HK Wan Chai
    Baby Play Place Recommend HK Yau Tsim Mong
    Baby Play Place Recommend HK Yuen Long
    Baby School
    Baby School Kindergarten
    Baby School Primary
    Baby Shop
    Baby Teaching
    Baby Teaching Cheuk Yu
    Charity
    Charity Donation
    Column
    Column_childfly
    Column Media
    Column Media AM730
    Column Media Apple
    Column Media EastWeek
    Column Media Headline
    Column Media Metro
    Column Media Ming Pao
    Column Media Oriental
    Column Media Sing Pao
    Column Media Sing Tao
    Column Media Skypost
    Column Media Ta Kung
    Column Media Wen Wei Po
    Column Media Yahoo
    Column Michael Leung
    Column_Others
    Column Social Worker
    Developmental Stages
    Developmental Stages Before Pregnancy
    Developmental Stages Early Childhood
    Developmental Stages Infancy
    Developmental Stages Pregnancy
    Developmental Stages Pregnancy Period Begin
    Developmental Stages Pregnancy Period Late
    Developmental Stages Pregnancy Period Mid
    Domestic Helper Matter
    Eat
    Editor Choice
    Family
    Family_Animal
    Family_Animal_Golden
    Family_Animal_Lego
    Family_Animal_MuiMui
    Family_CheukYu
    Family_CheukYu_Music
    Family_CheukYu_School
    Family_CheukYu_School_kindergarten
    Family_CheukYu_School_Kindergarten_Agnes
    Family_CheukYu_School_Kindergarten_Agnes_Admin
    Family_CheukYu_School_Kindergarten_Agnes_Learning
    Family_Dian
    Family Entertainment
    Family_Food
    Family Medical Record
    Family Medical Record Cheuk Yu
    Family Medical Record Tsz Yu
    Family_Minsin
    Family_MinsinBrother
    Family_MinsinFather
    Family_MinsinMother
    Family_Quin
    Family_QuinFather
    Family_QuinMother
    Family_TszYu
    Faq
    Faq Baby Care 0 To 6 Month
    Faq-baby-care-0-to-6-month
    Faq Baby Care 13 To 24 Month
    Faq-baby-care-13-to-24-month
    Faq Baby Care 25 To 60 Month
    Faq-baby-care-25-to-60-month
    Faq Baby Care 7 To 12 Month
    Faq-baby-care-7-to-12-month
    Faq Baby Immunization
    Faq-baby-immunization
    Faqfever
    Faq Growth And Diet 0 To 6 Month
    Faq-growth-and-diet-0-to-6-month
    Faq Growth And Diet 13 To 24 Month
    Faq-growth-and-diet-13-to-24-month
    Faq Growth And Diet 25 To 60 Month
    Faq-growth-and-diet-25-to-60-month
    Faq Growth And Diet 7 To 12 Month
    Faq-growth-and-diet-7-to-12-month
    FAQ Mother Baby
    Faq Parenting 0 To 6 Month
    Faq-parenting-0-to-6-month
    Faq Parenting 13 To 24 Month
    Faq-parenting-13-to-24-month
    Faq Parenting 25 To 60 Month
    Faq-parenting-25-to-60-month
    Faq Parenting 7 To 12 Month
    Faq-parenting-7-to-12-month
    FAQ Social Knowledge
    Fate
    Fate Zodiac
    Fate Zodiac All
    Growth Stage 0 To 1month
    Growth-stage-0-to-1month
    Kindergarten
    Kindergarten Profile
    Kindergarten Profile TM
    Materialbook
    Materialvideo
    Materialvideotakecarebb
    Materialworksheet
    Materialworksheetdiy
    News
    News Survey
    Others
    Others Baby Accident
    Othersbabymalpractice
    Others Baby Malpractice
    Others Baby Milk Powder
    Others Baby Model
    Others Baby New In Entertainment
    Others Baby News
    Others Baby News Education
    Othersbadbehavior
    Others Bad Behavior
    Others Bad Peoples
    Othersgoodbehavior
    Others Good Behavior
    Others Good Peoples
    Otherssurprise
    Others Surprise
    Others Survey
    Paediatrics
    Paediatricscentralandwestern
    Paediatrics-central-and-western
    Paediatrics-central-and-western
    Paediatricseastern
    Paediatrics-eastern
    Paediatrics-eastern
    Paediatrics-female
    Paediatrics-female
    Paediatricsislands
    Paediatrics-islands
    Paediatrics-kowloon-city
    Paediatrics-kowloon-city
    Paediatrics-kwai-tsing
    Paediatrics-kwun-tong
    Paediatrics-kwun-tong
    Paediatrics-male
    Paediatrics-male
    Paediatrics-north
    Paediatrics-sai-kung
    Paediatrics-sai-kung
    Paediatrics-sham-shui-po
    Paediatrics-sham-shui-po
    Paediatrics-sha-tin
    Paediatrics-southern
    Paediatrics-southern
    Paediatrics-tai-po
    Paediatrics-tsuen-wan
    Paediatrics-tsuen-wan
    Paediatrics-tuen-mun
    Paediatrics-tuen-mun
    Paediatrics-wan-chai
    Paediatrics-wan-chai
    Paediatrics-wong-tai-sin
    Paediatrics-wong-tai-sin
    Paediatrics-yau-tsim-mong
    Paediatrics-yau-tsim-mong
    Paediatrics-yuen-long
    Paediatrics-yuen-long
    Parenting
    Parenting Story
    Parenting-story
    Parenting Theory
    Partner And Sponsor
    Partner And Sponsor Ads
    Partner And Sponsor Blogger Event
    Partner And Sponsor Hirer
    Partner-and-sponsor-hirer
    Partner And Sponsor Hirer Watek
    Partner And Sponsor Product
    Pharmacy
    Pharmacy Central Western
    Pharmacy Eastern
    Pharmacy Islands
    Pharmacy Kowloon City
    Pharmacy Kwai Tsing
    Pharmacy Kwun Tong
    Pharmacy North
    Pharmacy Sai Kung
    Pharmacy Sham Shui Po
    Pharmacy Sha Tin
    Pharmacy Southern
    Pharmacy Tai Po
    Pharmacy Tsuen Wan
    Pharmacy Tuen Mun
    Pharmacy Wan Chai
    Pharmacy Yau Tsim Mong
    Pharmacy Yuen Long
    Positive Thinking
    Positive-thinking
    Positive Thinking Story
    Qiaohu
    Qiaohubaby
    Qiaohuselfhelp
    Qiaohusocialskill
    Seminar
    Seminar Baby Training
    Seminar-baby-training
    Seminar Before And After Pregnant
    Seminar-before-and-after-pregnant
    Seminar Pregnant
    Seminar-pregnant
    Share Internet
    Social Power
    Social-power
    Socialskill
    Social Skill
    Socialskillmotivation
    Social Skill Motivation
    Socialview
    Social View
    Trivia
    Triviapregnant
    Tweet
    Usefulcontactlist
    Useful Contact List
    Useful Smart Tips
    Usefultool
    Useful Tool
    Usefultooltravel
    Useful Tool Travel
    Useful Website Statistics
    Vaccine
    Vaccinebcg
    Vaccine Bcg
    Vaccineforbaby
    Vaccine For Baby
    Website
    Website Statistics

    按日期分

    一月 2020
    九月 2019
    七月 2019
    六月 2019
    五月 2019
    四月 2019
    三月 2019
    二月 2019
    一月 2019
    十二月 2018
    十一月 2018
    九月 2017
    八月 2017
    七月 2017
    六月 2017
    五月 2017
    四月 2017
    三月 2017
    二月 2017
    十一月 2016
    十月 2016
    六月 2016
    十一月 2015
    十月 2015
    九月 2015
    八月 2015
    七月 2015
    六月 2015
    五月 2015
    四月 2015
    三月 2015
    二月 2015
    一月 2015
    十二月 2014
    十一月 2014
    十月 2014
    九月 2014
    八月 2014
    七月 2014
    六月 2014
    五月 2014
    四月 2014
    三月 2014
    十月 2013
    八月 2012
    五月 2011
    九月 2010
    四月 2010
    三月 2010
    九月 2009

    Flag Counter
    RSS
提供者 使用自訂式範本建立您的專屬獨特網站。